Ataxia cerebelosa de Norman-Jaeken. Presentación de siete pacientes españoles / Cerebellar ataxia of norman-jaeken. Presentation of seven spanish patients

RESUMEN

Objetivo. Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno. Pacientes y métodos. Siete pacientes, cinco mujeres y dos varones (había dos pares de hermanos), que presentaban una ataxia aguda lentamente progresiva asociada con atrofia cerebelosa generalizada. La hermana de uno de los pacientes de esta serie había sido objeto de estudio por un retraso psicomotor, pero murió a los dos años de edad debido a problemas respiratorios. La autopsia mostraba atrofia cerebelosa aguda, y el estudio histológico revelaba pérdida de la capa de los granos y diversas anormalidades de las células de Purkinje, especialmente inflamación focal de tipo ‘cuerpos asteroides' o cactus-like. Esto nos hizo pensar que la ataxia de Norman y laCDG1a podrían ser la misma entidad patológica. Resultados. Los siete pacientes tenían hipoplasia-atrofia aguda y disminución del grosor del tronco cerebral. La mayoría de los pacientes mostraba una neuropatía periférica con reducción de la velocidad de conducción motora, pero con muy poca disminución de la conducción sensitiva. Los siete pacientes tenían aumentados los niveles séricos deasia lotransferrina, y presentaban una deficiencia molecular heterocigótica PMM2 (CDG1a). Uno de estos siete casos era el paciente cuya hermana tenía cambios histológicos cerebelosos correspondientes a la ataxia de Norman. Conclusiones. Los hechos clínicos y de imagen de los pacientes de nuestra serie, a los que se les había diagnosticado la enfermedad de Norman, son similares a los descritos en los pacientes con síndrome de Jaeken. Ello nos hace pensar que ambas enfermedades son una misma entidad patológica. Los hallazgos obtenidos en nuestra serie indican que la CDG1a es la base bioquímica de los cambios histológicos en el cerebelo en los casos de ataxia de Norman (AU)

ABSTRACT

Aim. To show that the cerebellar ataxias described by Norman and by Jaeken (CDG1a) are the same disease. Patients and methods. Seven patients, five females and two males (there were two siblings pairs), who presented a severe cerebellar disease slowly progressive associated with generalized cerebellar atrophy. The sister of one of the patients of the series had been studied because of psychomotor retardation but she died at two years of age due to respiratory problems. An autopsy was carried out that showed severe cerebellar atrophy, and the histological study revealed loss of granular cells and diverse abnormalities of Purkinje’s cells, especially focal swellings of ‘asteroid bodies’ or ‘cactus like’ type. This suggested tous that Norman’s ataxia and CDG1a could be the same pathological entity. Results. All seven patients had severe cerebellar hypoplasia-atrophy and a small brainstem. Most patients showed peripheral neuropathy with decreased motor nerve conduction velocity, but very little decreased sensory nerve conduction velocity. All seven patients had highly raised serum concentrations of asial o transferrin, and heterozygous molecular PMM2 deficit (CDG1a). One of these seven cases was the patient whose sister had histological cerebellar changes corresponding to Norman’s ataxia. Conclusion. The findings observed in our series suggest that the diseases described by Norman and Jaeken are the same pathological entity and CDG1a can be the biological basis of the histological changes of the cerebellum in Norman’s ataxia. We suggest the name of Norman-Jaeken ataxia or disease for this entity (AU)